Das Ersttrimesterscreening, auch Nackentransparenz-Messung genannt, ist eine Untersuchung, die es gestattet, eine individuell auf Ihre Schwangerschaft abgestimmte Wahrscheinlichkeit zu berechnen, ob Ihr Kind von einem Down-Syndrom oder einer anderen Erbgutstörung betroffen sein könnte.
Durch eine Ultraschalluntersuchung wird die sogenannte Nackentransparenz gemessen, eine unter der Haut liegende Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Babys.
Zusätzlich werden durch eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter zwei Eiweißstoffe bestimmt und die Ergebnisse unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters zu einer Risikoberechnung zusammengefasst. Mit dieser Untersuchung werden rund 90% der Schwangerschaften, bei denen ein Down-Syndrom vorliegt, im ersten Schwangerschaftsdrittel als auffällig erkannt, was die hohe Empfindlichkeit dieser Methode belegt.
Eine auffällige Nackenfaltenmessung bedeutet außerdem in ca. 20% der Fälle einen Hinweis auf andere Auffälligkeiten, wie z.B. Herzfehler, seltene Syndrome, nicht genetisch bedingte Fehlbildungen. Daher handelt es sich um eine sehr sensible Methode um sehr früh eventuelle Auffälligkeiten zu vermuten und durch erweiterte spezialisierte Ultraschalldiagnostik auch zu entdecken.